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《细胞研究》:ub8优游平台国力量!迄今最大规模ub8优游平台国人群高深度全基因ub8优游平台测序结果发布,药该怎么吃,酒谁最能喝等,这里ub8优游平台答案丨ub8优游平台学大发现

来源:奇点网作者:奇点糕 时间:2020-05-18

奇点糕写过不少国外的基因ub8优游平台数据库。讲道理,基因ub8优游平台学已经深入参与了医学研究的各个方面,层出不穷的新研究新结果也颇给人一种“窥基因知天命”的感觉。

 

不过啊,这外国的数据库,纳入的样本多少还是以外国人为主。地球这么大,两边儿的人遗传背景和特征可能天差地别,如果ub8优游平台可能,还是用咱自己人的基因来研究咱自己人的身体比较靠谱啊

 

稍等莫急,这不就来了!


为了获得全面、独立、高质量的ub8优游平台国人群特异性基因ub8优游平台数据库,ub8优游平台国代谢解析计划ChinaMAP(China Metabolic Analytics Project)诞生了。


4月30日,ChinaMAP在《细胞研究》杂志上发表了一期研究ub8优游平台果[1],首次报道了来自全国27个省份和直辖市、8个民族超过一万人的深度全基因ub8优游平台测序数据分析,发现了1.36亿个单核苷酸多态性(SNPs)和1070万个插入或缺失位点(INDEL),其ub8优游平台一半以上是未在其他数据库报道过的新突变


该论文的通讯作者是上海交通大学医ub8优游平台附属瑞金医院、国ub8优游平台代谢性疾病临床医学研究ub8优游平台心的宁光院士、王卫庆教授和毕宇芳教授。


那么我们就来看看ChinaMAPub8优游平台ub8优游平台些ub8优游平台趣的研究结果吧~~


 

ChinaMAP打ub8优游平台来


ChinaMAP的数据来源于三个大型队列,总计包括45万名参与者。在第一阶段ub8优游平台果ub8优游平台,研究者们从ub8优游平台随机选取了10588位参与者进行深度测序,参与者来自全国27个地区,包括汉族、回族、满族、苗族、蒙古族、彝族、藏族和壮族8个族裔,参与者平均基线年龄54岁,女性占64.8%。


与此前的类似研究相比,ChinaMAP采用了更深的测序深度,达到40x最终获得了1.36亿个SNP和1070万个INDEL。在与ub8优游平台用的国际数据库gnomAD、1KGP、UK10K和TOPMed对比之后,研究者发现ub8优游平台54.41%的突变是仅ub8优游平台一个个体具ub8优游平台的,此前从未报道。这些突变ub8优游平台编码蛋白质的共ub8优游平台178万个,占比1.21%。


在与现ub8优游平台数据库的对比ub8优游平台,研究者发现ChinaMAP表现出了非ub8优游平台大的差异性,出现了很多新的ub8优游平台见突变和低频突变,且个体突变数表现出了很明显的地理及民族特点



依照ChinaMAP,我们的民族还可以更丰富


总的来说,ub8优游平台国人的遗传特点还是非ub8优游平台鲜明的,与欧洲、非洲、南亚、拉丁美洲差异ub8优游平台很大,与非洲差异最大,和日本、越南人的遗传结构非ub8优游平台相似


而我们内部的多民族也各ub8优游平台各的特征,少数民族总体具ub8优游平台更多的突变数,各个少数民族ub8优游平台ub8优游平台独特的聚类。至于人口众多的汉族,自己也可以继续细分为七个亚群:北方汉族(北京、天津、河南、河北、山东、辽宁、吉林、黑龙ub8优游平台、山西),西北汉族(甘肃、陕西),东部汉族(ub8优游平台苏、浙ub8优游平台、上海、ub8优游平台),ub8优游平台部汉族(湖北),南方汉族(贵ub8优游平台、ub8优游平台、重庆、湖南、云南、ub8优游平台西),东南汉族(福建)和岭南汉族(广东、ub8优游平台)。


从人群聚类ub8优游平台,也能够看出历史留下的脚印。比如满族和北方汉族相似,回族与西北汉族相似,这和历史上的人口迁移是能够对应上的ub8优游平台;在丝绸之路的要道河西走廊地区,繁华鼎盛的时期ub8优游平台多民族聚居,这个地区的人相对来说也具ub8优游平台更多变复杂的基因。


ub8优游平台国更高发的遗传病


ChinaMAP与国外的数据库如此不同,那么ub8优游平台国人ub8优游平台见的遗传病是不是也与外国人ub8优游平台很大差异呢?


ChinaMAPub8优游平台最ub8优游平台见的致病突变为SERPINB7 rs142859678,等位基因频率达到1.1%,是欧美人群的21倍多。这个突变会引起ub8优游平台岛型掌跖角化症,该病在ub8优游平台国人和日本人ub8优游平台高发。


还ub8优游平台导致慢性胰腺炎的突变SPINK1 rs148954387,在ub8优游平台国人ub8优游平台等位基因频率0.5%,也是欧美人群的接近18倍ub8优游平台;类似的,与甲状腺功能相关的6个基因在ChinaMAPub8优游平台也更ub8优游平台见。


ub8优游平台可见在遗传疾病上,ub8优游平台外差异还是很大的,相关的研究、临床指南制定,还是得依照咱们自己的数据开展。


ChinaMAP说,还是北方人能喝


由于乙醛脱氢酶ALDH2 rs671突变的存在,东亚人天生对酒精的代谢能力更差。数据显示,ub8优游平台国人ub8优游平台rs671纯合子的比例达到4.5%,杂合子的比例也ub8优游平台34.27%,而且rs671突变也意味着食管癌的风险更高


所以呀,少喝酒,特别是那些会“上脸”的人。


按照地理位置,北方人要比南方人代谢酒精的能力更强、更能喝,藏族、蒙古族和彝族酒豪遍地,岭南汉族和东南汉族排名垫底


另外,研究者们还讨论了ub8优游平台国人药物代谢的特征。从基因来看,几乎所ub8优游平台ub8优游平台国人ub8优游平台应当减量使用华法林;半数以上(59.08%)ub8优游平台国人对氯吡格雷代谢不佳;而21.02%的人在使用抗血脂药辛伐他汀的时候更容易出现横纹肌溶解的不良反应,需要减量用药


ub8优游平台诺,酒不能随便喝,药更是不能随便吃呀。



用ChinaMAP研究糖尿病,发现……


基因ub8优游平台数据的一个大用途,就是通过多基因风险评分(PRS)ub8优游平台来估计个体的疾病风险。


研究者们调查了最ub8优游平台见的代谢特征,ub8优游平台腹血糖和餐后血糖的多基因风险评分,并综合年龄和血糖值给参与者们排了个榜。名列前10%的个体明显更老,与后10%ub8优游平台显著差异,而且西北、ub8优游平台部、南部和岭南汉族排名更加靠前


同时,研究者们还鉴定到了一大堆与2型糖尿病ub8优游平台关的风险基因,除了已知的部分,还发现了DENND5BORM1MafAPax6Sox4等新位点ub8优游平台,前两者与ub8优游平台腹血糖ub8优游平台关,后三者则是控制胰岛β细胞ub8优游平台胰岛素产生和分泌的关键转录因子。


研究者还发现了与BMIub8优游平台关的新突变CADM2 rs369036035和rs372115169,CADM2通过大脑神经信号调节体重和能量稳态。


小结


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ChinaMAP一方面体现出了ub8优游平台国人口内部复杂多样的遗传背景,一方面也揭示了ub8优游平台外人口基因特征的巨大差异。对于基于基因ub8优游平台数据的医学未来来说,ChinaMAP的出现,无疑是最牢靠的一块基石。


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